تبریز امروز:
نویسندگی
کلارا کاورو کاربونل
واحد تحقیقات مشترک در بیماری های نادر FISABIO-UVEG، فیزابیو
لوسیا پارامو رودریگز
دستیار محقق، فیزابیو
احتمالاً تعداد کمی از افرادی که این سطور را می خوانند، درباره بیماری ویلسون، یک بیماری ارثی که به عنوان نادر یا اقلیت طبقه بندی می شود، شنیده باشند (کمتر از 5 مورد در هر 10000 نفر در اروپا). علاوه بر این، مانند بسیاری از بیماری ها، یک عامل تشدید کننده دارد: دشواری تشخیص آن. انواع علائمی که با آن تظاهر می کند و عدم وجود یک آزمایش تاییدی واحد، شناسایی آن را بسیار پیچیده می کند.
بیماری ویلسون اغلب به دلیل تغییر در ژن ATP7B است که باعث تجمع مس در بافت‌های مختلف مانند کبد، هسته‌های پایه (واقع در پایه مغز) و قرنیه می‌شود. این باعث دژنراسیون در این بافت ها و اندام های آسیب دیده می شود.
به طور کلی، تشخیص یک بیماری نادر یک فرآیند پیچیده است، اما تظاهرات بالینی وضعیت مورد نظر نیز ممکن است بسته به سن و جنس فرد مبتلا متفاوت باشد. تغییر در ترانس آمینازها یا اختلالات عصبی بدون علت موجه می تواند کلید شناسایی آن باشد، اما آنچه شناخته نشده است شناخته نشده باقی می ماند.
برای تشخیص آن، مقیاس لایپزیگ، یک سیستم امتیازدهی با توجه به علائم و نشانه هایی که رخ می دهد، توسعه یافت. تأخیر در تشخیص، بیماری را تشویق می کند تا آسیب جبران ناپذیری به کبد (نارسایی کلیه فولمینانت، فیبروز، سیروز...) و/یا آسیب عصبی (فلج یا تغییرات جدی حرکتی، زبانی و عملکردی) وارد کند. اگر به موقع تشخیص داده نشود یا درمان نشود، می تواند کشنده باشد.
اهمیت رژیم غذایی و دارو
مس یک ماده معدنی ضروری برای عملکرد صحیح بدن انسان است. ما آن را از طریق غذاهای متعدد می خوریم، اگرچه به ویژه در آجیل، گوشت ، قارچ، غذاهای دریایی و شکلات وجود دارد.
مشکل این است که افراد مبتلا به بیماری ویلسون نمی توانند آن را به طور طبیعی دفع کنند. به همین دلیل، نظارت بر رژیم غذایی ضروری است. همچنین درمان های دارویی وجود دارد که به جلوگیری از جذب یا دفع مس از بدن کمک می کند.
مدیریت بیماری تا حد زیادی به رعایت دقیق درمان دارویی بستگی دارد. با پیروی از دستورالعمل های تعیین شده توسط متخصصان، بیمار باید زمان غذا و مصرف دارو را به درستی ترکیب کند و در نتیجه بتواند سطح مس را در بدن خود تنظیم کند.
همچنین باید توجه داشت که بیماران مبتلا به درگیری عصبی ممکن است با داروها بهبود پیدا کنند، اما برخی از عواقب ممکن است دائمی باشند. این افراد با داشتن علائم آشکارتر، بیشتر در جامعه احساس انگ می کنند.
شبکه گسترده ای از پشتیبانی و دانش
در حال حاضر، بیماری ویلسون یکی از بیماری های نادری است که به طور سیستماتیک در اسپانیا توسط اداره ثبت دولتی بیماری های نادر نظارت می شود. این به شما این امکان را می دهد که اطلاعاتی در مورد وضعیت خود در جوامع خودمختار مختلف از سوابق جمعیت آنها بدست آورید و دانش اپیدمیولوژیک خود را گسترش دهید.
علاوه بر این، ابتکارات دیگری نیز وجود دارد، مانند ثبت نام بیماران که توسط انجمن اسپانیایی برای مطالعه کبد ترویج شده است. همه این اقدامات در سال های اخیر به دانش در مورد آسیب شناسی کمک کرده است.
مانند بقیه بیماری های نادر، بیماری ویلسون پیامدهایی فراتر از حوزه سلامت دارد و بر محیط خانواده فرد بیمار تأثیر می گذارد. مشکلات کاری، تحصیلی، جسمی و حرکتی ایجاد می کند، اما بار عاطفی نیز دارد. بنابراین، جلب حمایت و تفاهم در میان بیماران بسیار آرامش بخش است.
این چیزی است که انجمن اسپانیایی بستگان و بیماران ویلسون سعی در تسهیل فضایی برای به اشتراک گذاشتن تجربیات و اطلاعات بین بیماران و خانواده‌ها آن دارد، . این می تواند یک قایق نجات باشد، به ویژه برای افرادی که اخیراً تشخیص داده شده اند، زیرا به آنها کمک می کند مسیر را طی کنند و به بهترین نحو با بیماری کنار بیایند.
ایجاد مطالب آموزنده، مانند راهنما یا داستان، ابزار خوبی برای ارائه اطلاعات در مورد بیماری هاست، به خصوص در لحظات اول ضروری است. آنها علاوه بر مفید بودن برای بیماران، با زبانی قابل دسترس برای همه مخاطبان، در جامعه بیشتر نمایان می شوند.
به همین ترتیب، در زمینه تحقیقات، Fundació Per Amor L'Art در سال 2016 تیم ویلسون را ارتقا داد، یک گروه چند رشته‌ای متشکل از کارشناسان از جوامع مستقل و مراکز تحقیقاتی مختلف که در زمینه‌های مختلف با هدف ارتقای دانش و درمان این آسیب‌شناسی فعالیت می‌کنند. .
و اخیراً، با حمایت انجمن بیماران کبدی اروپا، شبکه سیاست گذاری بیماری ویلسون گزارشی را تهیه کرده است که اقدامات اولیه را برای بهبود وضعیت افراد مبتلا به بیماری ویلسون در اروپا شناسایی می کند.
آنها تنها نیستند.
منبع : The Conversation
